ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ ( телефон: -8 985 537 10 21) по мазкам ( ПЦР COVID-19) работает СТРОГО‼️   с 9-00—до 15-00.
Пациенты также могут воспользоваться  WhatsApp
или Telegram, сообщив ФИО, дату рождения и дату сдачи мазка ПЦР, по этому номеру в любое время!
В течении дня мы обязательно уведомим Вас о результатах исследования!
Спасибо за понимание‼️

9 ноября - всемирный день врождённого центрального гиповентиляционного синдрома.

Наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного (вегетативного) контроля дыхания при отсутствии нервно-мышечных, лёгочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. У больных дыхание нормальное во время бодрствования, но во время сна наблюдается гиповентиляция (неглубокое дыхание с нормальной частотой). Проявляется в период новорожденности.

 Причиной заболевания в 92% случаев является экспансия полиаланинового повтора в гене PHOX2B.

Для подтверждения диагноза следует направить больного в Медико-генетический центр  государственное бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского к врачу-генетику для направления на ДНК-диагностику. Запись по т. 84956317200.

Существует ассоциация больных

КООРДИНАТОР АССОЦИАЦИИ Калинина Мария

+7 927 149 85 85


pgk.kalinina@mail.ru

Комментарии

Популярные сообщения из этого блога